“SMA1, al Gemelli primo trattamento nel Lazio con terapia genica a bimbo di meno di sei mesi” è il titolo, forte e emozionante, che abbiamo visto sulla stampa qualche giorno fa e di cui ci dà notizia con ogni dettaglio Gemelli News
“Oggi, grazie agli enormi progressi dal punto di vista diagnostico e terapeutico, assistiamo a una vera e propria rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale, grazie all’arrivo di diverse opzioni di trattamento (di recente sono stati introdotte anche le RNA targeted therapies nusinersen e risdiplam) che hanno dimostrato di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia“. “Esprimiamo grande soddisfazione per questo primo trattamento che vede protagonista il Gemelli – ha affermato il professor Marco Elefanti, Direttore Generale della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – per la cura di un paziente così piccolo affetto da una grave e rara malattia. Questo risultato è il frutto di una virtuosa collaborazione che ha visto impegnati e perfettamente integrati clinici e farmacisti di un ospedale di ricerca e cura, qual è il nostro Policlinico, con quelli della ASL di Viterbo e Novartis (per AveXis EU Limited), con il coordinamento della Regione Lazio”
Che cos’è la SMA? “L’atrofia muscolare spinale è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. E’ possibile dividere la SMA in tre tipi clinici secondo l’età d’insorgenza, il grado di compromissione muscolare e l’età del decesso. Nella realtà clinica molti pazienti presentano una gravità della malattia tale da realizzare piuttosto un continuo tra la forma grave e quella lieve che sembrano sfumare l’una nell’altra” riassumiamo, citando l’ Osservatorio delle Malattie Rare.
Malattie per le quali Fondazione Gemelli ha da sempre una vera vocazione in Ricerca. Una vocazione che – logicamente possiamo dire – dalle terapie mediche e chirurgiche ha trovato un approdo naturale nella ricerca in campo nutrizionale.
Interprete e protagonista ne è Gemelli Health System. Dalla sua fondazione GHS lavora per proporre soluzioni nutrizionali per alcune, importanti, Malattie Rare e per condizioni cliniche che richiedono una specifica supplementazione nutrizionale.
Nell’ambito delle Patologie Rare due grandi aree tematiche hanno polarizzato l’impegno di GHS: l’obesità e il ritardo della crescita, quest’ultimo nel quadro delle RASopatie.
Uno sguardo a ciascuno dei due ambiti, partendo dalle Obesità Sindromiche. In letteratura sono state descritte diverse condizioni genetiche sindromiche associate ad obesità presente fin dall’età pediatrica; ne sono alcuni esempi la sindrome di Bardet-Biedl, la sindrome di WAGR, la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la sindrome di Cohen, la sindrome dell’X-Fragile, la sindrome di Smith Magenis, la sindrome di Down, la sindrome di Rubinstein Taybi, ne è paradigma la sindrome di Prader-Willi.
In particolare, la sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica rara (1/25.000 nati), dovuta ad anomalie della regione critica del cromosoma 15 (15q11-q13). È caratterizzata da grave ipotonia nel periodo neonatale e infantile, insorgenza di compulsione alimentare e iperfagia sin dall’età prescolare, rischio di obesità patologica precoce. Il dispendio energetico basale è ridotto così come la massa magra a discapito della massa grassa. Possono essere presenti disabilità intellettiva, difficoltà di apprendimento, disturbi comportamentali e/o psichiatrici gravi che si ripercuotono nella quotidianità a tutto tondo, rendendo anche difficile il controllo della compulsione alimentare e del peso corporeo.
A un tema così importante e complesso, GHS ha dedicato un sito tematico, consultabile al link obesitasindromicaenutrizione.it
Le RASopatie, sono un gruppo di sindromi genetiche, appartenenti al numeroso e diversificato gruppo delle Malattie Rare causate da mutazioni germinali di geni che codificano per componenti o regolatori del pathway RAS/MAP kinasi, come nella definizione dell’Istituto Superiore di Sanità
Rappresentano un gruppo di condizioni ben identificate dal punto di vista clinico e molecolare; ne fanno parte: la sindrome di Noonan e Noonan-like, la sindrome Cardio-facio-cutanea (CFC), la sindrome di Costello, la neurofibromatosi tipo 1 (NF1).
Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale, cardiaco ed ectodermico ne rappresenta un segno costante e per tale motivo sono anche conosciute col nome di sindromi neuro– cardio-facio-cutanee.
